Marcatori di Alzheimer nel sangue venoso: pTau217 e punteggio PPD (pTau181, quoziente beta amiloide 1-40/1-42)

L’analisi è raccomandata per le persone con sospetto di Alzheimer in tutti gli stadi della patologia (preclinico, MCI, demenza). L’analisi può essere eseguita dal sangue in via preliminare prima delle procedure diagnostiche convenzionali.

Per la diagnostica della malattia di Alzheimer, nella pratica della medicina di laboratorio, è stata utilizzata finora l’analisi del liquor con misurazione di quattro parametri: Tau totale, pTau181, ß-amiloide 1-40 e ß-amiloide 1-42. Sulla base di questi valori viene calcolato il punteggio di Erlangen, che valuta la probabilità di malattia di Alzheimer. Poiché il prelievo di liquor è invasivo e l’analisi è costosa e non disponibile ovunque, sempre più spesso si cercano metodi diagnostici alternativi¹.

Quali sono le novità?

Date queste premesse, partendo da prelievi ematici, abbiamo analizzato diversi biomarcatori, tra cui pTau217, un marcatore sensibile e specifico della malattia di Alzheimer con alta capacità discriminante diagnostica (AUC 0,88)^2,3.

Già negli stadi preclinici è possibile rilevare un aumento della concentrazione di pTau217 nei campioni di sangue⁴. Grazie all’ulteriore buona corrispondenza del valore di pTau217 con il consolidato punteggio di Erlangen nel liquor³, questo marcatore è risultato adatto come parametro di screening autonomo efficace per la malattia di Alzheimer in tutti gli stadi.

Oltre al biomarcatore pTau217 nel siero, è possibile richiedere anche l’analisi dei biomarcatori pTau181, ß-amiloide 1-40 e ß-amiloide 1-42 nel sangue EDTA. Sulla base di questi valori, in collaborazione con il laboratorio medico di Brema, viene calcolato il punteggio Plasma-Protein-Demenz (punteggio PPD), che consente di stimare il rischio di Alzheimer analogamente al punteggio di Erlangen⁵. Per chiarire l'eventuale presenza di alzheimer, è possibile ora proporre una diagnostica a tappe come proposto nella figura¹.

Punti chiave

Esame del sangue complementare: analisi preliminare che precede metodi diagnostici tradizionali.
Supporto in tutti gli stadi: i biomarcatori ematici coadiuvano la diagnosi in tutte le fasi della malattia.
pTau217: marcatore sensibile e specifico ad alta precisione (AUC 0,88).
Punteggio PPD: valutazione del rischio di malattia di Alzheimer basata su valori ematici.

Figura 1

LabNEWS: Marcatori di Alzheimer nel sangue venoso